Зачем необходим скрининг новорожденного
Скрининг — это массовое обследование новорожденных детей на предмет тяжелых наследственных заболеваний. Этот тест также называют «пяточным», потому что материал для анализа берут у малыша из пяточки, путем ее прокалывания. Это совершенно не страшно для родителей и практически безболезненно для малыша. Медсестра в роддоме сделает малюсенький прокол и возьмет всего несколько капель крови, нанося их на специальный бланк-фильтр. Исследуют, собственно, сухое пятнышко крови малыша — медицинские работники называют это методом тандемной масс-спектрометрии. Делают скрининг на 4-5 день после рождения или на 7-10 для недоношенных малышей. Результаты будут готовы через 10 дней и если все нормально, то родители даже не будут беспокоить.
Скрининг является обязательным этапом перед выпиской из родильного дома, от него нельзя отказаться. Но и если такое желание возникло, делать этого в любом случае не стоит, ведь многие наследственные заболевания не имеют симптомов при рождении и даже никак не проявляются в первые месяцы жизни ребенка. Скрининг же позволит их вовремя выявить и заранее начать лечение или профилактику, позволив избежать тяжелых осложнений.
- Аптечка для новорожденного грудничка
- Что нужно для ухода за новорожденным
- Что нужно для ухода за новорожденным
Главным принципом включения того или много заболевания в неонатальный скрининг является, по мнение мировой организации здравоохранения, возможность полностью излечить или максимально уменьшить его пагубное влияние на самых ранних сроках.
Какие заболевания можно выявить
На данный момент обязательное исследование проводят только для пяти тяжелых генетических заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и галактоземия. При желании, можно пройти дополнительное обследование на наличие других наследственных болезней. Немного подробнее рассмотрим перечисленные заболевания:
Муковисцидоз
Это наследственная болезнь при которой нарушаются функции секреции некторых внутренних органов (печень, поджелудочная железа, легкие и т.д.). Заболевание приводит к нарушению работы дыхательной и пищеварительной систем, проблемам в развитии. Последствий можно избежать только при условии раннего диагностирования и лечения. По статистике на каждые три тысячи новорожденных приходится один заболевший.
Врожденный гипотиреоз
Это заболевание немного более редкое, чем муковисцидоз и проявляется в нарушении выделения гормонов щитовидной железой. Это влечет за собой замедления развития роста тела и нервной системы ребенка. Если это отклонение обнаружено во время скрининга, то приемом гормональных препаратов можно достичь полного излечения.
Фенилкетонурия
Главной симптоматикой этого заболевания является сниженная активность или вообще остановка выделения расщепляющего фенилаланин — аминокислоту, которая содержится в белковой пище. Следствием этого являются судороги, умственная отсталость и повреждения мозга продуктами распада этой аминокислоты. Лечению это заболевание не поддается, а единственным методом борьбы с ним является строжайшая диета, исключающая потребление фенилаланина. В среднем, такой недуг выявляют у одного из пятнадцати тысяч новорожденных.
Адреногенитальный синдром
Это общее название группы заболеваний, в основе которых лежит отклонение в работе надпочечников — не выделяется (или выделяется недостаточное количество) кортизола, гормона коры надпочечников. Кортизол оказывает непосредственное влияние на работу обмена веществ в организме. При недостатке этого гормона в организме накапливаются ферменты, которые своим влиянием на внутренние органы и системы могут привести к смерти малыша. Профилактикой заболевания является прием гормональных препаратов в течении всей жизни человека.
Галактоземия
Это самое редкое заболевание, определяющееся скринингом. Оно выявляется у одного из тридцати тысяч детей. Выражается в нехватке фермента, перерабатывающего углевод галактозы в глюкозу. Это вещество входит в состав молочного сахара и при накапливании в крови ребенка наносит серьезный ущерб зрению, печени, умственному и физическому развитию в целом. При этом недуге рекомендуется строгая диета, которая исключит из рациона ребенка любые молочные продукты и блюда.
Все перечисленные болезни являются крайне тяжелыми и со стопроцентной вероятностью приводят к инвалидности. Избежать этого можно с помощью одного теста, сделанного в первые дни жизни малыша, не пренебрегайте неонатальным скринингом! Даже если вы рожаете дома, игнорируя роддома, сделайте этот тест через несколько дней после родов. Это исследование необходимо проводить даже если родите полностью здоровы и в семье не было подобных заболеваний. По статистике большинство деток с перечисленными заболеваниями рождаются в семьях с «чистой» генетической историей.
Что происходит после теста?
Ничего. Если при исследовании не выявлено отклонений, то родителям не сообщают. При выявлении каких либо отклонений сотрудники роддома пригласят родителей с ребенком пройти более широкий спектр обследований. По собственной инициативе, родители могут провести скрининг для выявления еще 37 генетических заболеваний.
Уважаемые родители, помните! Если вашему малышу поставлен диагноз из разряда генетических, вы должны сделать все возможное для получение ребенком лечения как можно раньше. Обычно лечение является очень длительным, но запаситесь терпением, ведь от настойчивости родителей зависит будущая жизнь и здоровье малыша!
Видео лекция: Неонатальный скрининг и физиологическое состояние новорожденных.